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El Síndrome de Alagille para padres

Ago 14, 2024
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El Síndrome de Alagille para padres

El Síndrome de Alagille es una condición genética muy rara que afecta varios sistemas del cuerpo, incluyendo el hígado, el corazón, los ojos, la columna vertebral y la piel. Este síndrome se da por mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2, y el diagnóstico se da después de un conjunto de pruebas clínicas, entre ellas generalmente tomar una muestra del hígado.

 

Síntomas y características

Los síntomas del Síndrome de Alagille varían, pero algunas características comunes son:

  • Problemas en el hígado: Piel y ojos amarillentos (ictericia), picazón intensa (prurito) y dificultades para absorber vitaminas. Esto se da porque en el Síndrome hay menos “tubería” de la que normalmente tiene el hígado, que se conoce médicamente como disminución de tubos biliares.
  • Defectos en el corazón: cambios en la estructura del corazón o sus vasos sanguíneos que pueden requerir cirugía.
  • Características faciales: Frente prominente, ojos hundidos y nariz recta con punta bulbosa, mentón punteagudo.
  • Problemas óseos: Cambios en las radiografías de la columna vertebral que generalmente no son graves.
  • Problemas oculares: Anillo blanco alrededor del iris (embriotoxon posterior) que generalmente no afecta la visión, y puede ayudar al diagnóstico.

 

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la combinación de características clínicas y pruebas genéticas:

  • Análisis de sangre: Para evaluar cómo está funcionando el hígado, y si está inflamado.
  • Ecocardiograma: Para examinar el corazón y los vasos sanguíneos.
  • Ecografía de hígado: Se puede ver cambio de tamaño del hígado y/o una densidad diferente del hígado. En esta prueba también se pueden ver cambio en la presión de los vasos del hígado.
  • Biopsia hepática: Muestra del hígado que se ve bajo un microscopio y confirmar la reducción de conductos biliares (la “tubería” del hígado).
  • Pruebas genéticas en sangre: Para identificar mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2.

 

Tratamiento

No existe una cura, pero los tratamientos se enfocan en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

  • Medicamentos: Para aliviar la picazón, mejorar el flujo biliar y controlar problemas del corazón.
  • Suplementos de vitaminas: Especialmente vitaminas A, D, E y K que son las que son dependientes del hígado.
  • Cirugía: En casos severos, pueden ser necesarias cirugías para corregir defectos cardíacos o un trasplante de hígado.

 

Apoyo y recursos

 

Es importante recordar que cada niño con Síndrome de Alagille es único y su experiencia individual puede variar. La información proporcionada en esta guía es general y no debe sustituir el consejo médico profesional. Siempre se recomienda consultar con un especialista en genética o un médico familiarizado con el Síndrome de Alagille para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento personalizado. En Docokids te podemos orientar a recursos de la enfermedad, más no diagnosticar ni tratar. 

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